杜氏肌营养不良（DMD）是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。该病主要影响男性，每5000名新生男婴中便有一人患上这种罕见病。目前全球约有25万名DMD患者，其中我国的DMD患者预估约7万人。
据了解，DMD患者的肌肉会随着年龄的增长逐渐萎缩，目前尚无根治方法，因而，患者从出生便开始了生命倒计时。时值世界杜氏肌营养不良知晓日之际，蔻德罕见病中心联合曙方医药在京举办2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量，从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等方面展开讨论。会上，蔻德罕见病中心发布了DMD科普视频《七万个未来》，旨在携手DMD治疗领域权威专家在科普DMD疾病的同时，呼吁社会各界关注DMD，从而推动新药研发、医疗和社会保障等。
专家介绍说，依据病情进展，DMD可分为以下五期：症状前期（0–3岁），多数患者出现运动发育迟缓伴肌酸激酶升高，推荐新生儿筛查；早期可独走期（3–7岁），患者出现肢体无力的症状，90%患者伴有腓肠肌假性肥大及高尔征阳性等体征；晚期可独走期（7–12岁）的中位年龄为9.3岁，患者病情进展加速；早期不可独走期（13–18岁），患者丧失行走能力伴呼吸功能恶化、脊柱侧凸（＞30°需手术）；晚期不可独走期（＞18岁），患者因扩张型心肌病及呼吸衰竭需机械通气，心脏磁共振显示72%心肌纤维化。
多学科综合管理可延缓DMD病情并改善患者生活质量。研究显示，我国DMD患者死亡中位年龄约18.57岁，而当前标准治疗下患者中位生存期可达28.7岁，较未治延长＞10年。中国区域研究显示，规范治疗者生存期为24.8–27.9岁。
北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅指出，DMD的诊疗水平已经与十年前明显不同，有一组患者行走的时间超过了16岁，在这方面，多学科的努力功不可没。
“基本的药物治疗、坚持家庭康复训练和营养管理，并给予孩子足够的信心和心理支持，可以为孩子带来很大程度的改善。”湖南省儿童医院副院长吴丽文表示，DMD患者需要使用糖皮质激素等药物，同时配合康复治疗以减缓肌肉衰退的速度。
戴毅强调，DMD患者建议从3岁以后就进行积极的激素治疗，但现实情况是，DMD患者激素治疗规范率仅23%。专业医疗资源的稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有效管理。长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也严重影响着患儿的身心健康。
“患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药物研发上市，给予他们希望。”吴丽文说。
据悉，去年底我国批准了首个DMD适应症新药上市，填补了DMD治疗领域的空白，自此，中国DMD患者从“无药可用”迈向了“长期足量”规范化治疗新时代。另据公开资料统计，当下全球范围内有超过40个DMD临床在研项目推进。戴毅表示，随着新的治疗方法不断涌现，未来10年，DMD患者的平均寿命有望得到进一步提升。
另据悉，尽管已有创新药物获批，但患者群体仍面临药物价格高昂；医保覆盖不足；患者需长期康复和护理，经济负担沉重等多重障碍。部分家庭因无力承担费用，被迫中断规范治疗。为此，吴丽文呼吁医保能够尽可能地覆盖DMD治疗，惠及更多患者及家庭。复旦大学附属儿科医院DMD多学科诊疗团队负责人李西华也呼吁，加快对罕见病立法制度的建立和建设，保证患者能够得到政策上的保护。
此外，蔻德罕见病中心主任黄如方表示，为助力DMD患者群体，2024年9月，蔻德罕见病中心联合多位患儿家长发起成立了全国DMD患者家庭联盟，这是一个由DMD患者家庭自愿加入的、全国性、公益性、互助性的患者社群。联盟的成立旨在加强药物研发与引进工作、科普宣传与公众教育工作、患者服务工作、社会倡导与社会呼吁工作。目前，联盟已搭建管理委员会，成立28个地区工作组，覆盖北京、上海、广东、安徽、江苏重庆等省市。他说：“患者自身的意识觉醒与知识储备是一切改变的起点。患者组织的核心价值在于，它们不仅是罕见病药物研发的早期驱动力，更是连接各方利益的桥梁，整合资源、凝聚共识，持续推动包括社会保障体系完善和政策支持在内的系统性进程。”
（光明日报全媒体记者田雅婷）
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